Spinalna mišićna atrofija je genetička, nasljedna bolest koja pogađa centralni živčani sustav, periferni živčani sustav te utječe na voljnu kontrolu mišića. Naziv ovog oboljenja daje prikaz uzroka i efekata – oboljenjem živčanih stanica (motornih neurona), koje su većinom smještene u kralježnici, mišići ne primaju impulse te se zbog pomanjkanja aktivnosti smanjuju (atrofiraju).
Nažalost, što se ranije pojavi bolest, to mišići više atrofiraju, a najviše su pogođena djeca koja pokazuju simptome bolesti već kao novorođenčad.
Na australskom kontinentu, najveća udruga koja pruža podršku oboljelima od spinalne mišićne atrofije je ANNetwork. Osnovana je 2010.-te godine s ciljem suradnje na izradi što efikasnijih dijagnostičkih protokola, na znanstvenim istraživanjima, terapijama te zastupanju oboljelih od neuromišićnih oboljenja.
Surađujući s međudržavnom istraživačkom grupom čiji se rad fokusira na neuromišićna oboljenja (CINRG), australski su pacijenti imali priliku sudjelovati u kliničkom testiranju novih terapeutskih protokola, a nakon jednog desetljeća aktivnosti Udruga je proširila svoje djelovanje pristupanjem novozelandskih klinika i istraživača.
Standardizacija protokola
Svi australski i novozelandski pacijenti oboljeli od neuromišićnih oboljenja radom ove udruge dobili su pristup naprednim dijagnostičkim metodama i kliničkim terapijskim protokolima koje se provode bilo gdje u svijetu.
Udruga promiče standardizaciju skrbi o pacijentima, uključujući dijagnostiku, tretmane respiratorne i gastrointestinalne funkcije, ortopedijsku rehabilitaciju te palijativno zbrinjavanje. Za svako od navedenih područja dogovorno su prihvaćeni standardi procjene, praćenja te terapeutske intervencije, s obzirom na težinu oboljenja i funkcionalnost pacijenta (nepokretan, sposoban za sjedenje, sposoban za hodanje).
Kratkoročni ciljevi udruge su:
- promoviranje kontinuiranog korištenja rezultata novih testova za poboljšanje i standardizaciju terapijskih protokola,
- implementiranje novih testova na državnoj razini,
- sakupljanje genetičkih uzoraka na državnoj razini,
- poboljšanje molekularnih dijagnostičkih protokola
- poboljšanje komunikacije među svim sudionicima u liječenju,
- razvoj novih standarda i smjernica skrbi za oboljele,
- razvoj baze podataka s korisničkim informacijama
- proširenje rada Udruge te informiranje i edukacija oboljelih, njihovih obitelji i građanstva Australije i Novog Zelanda o spinalnoj mišićnoj atrofiji.
