Australijska udruga oboljelih od neuromuskularnih bolesti

Spinalna mišićna atrofija je genetička, nasljedna bolest koja pogađa centralni živčani sustav, periferni živčani sustav te utječe na voljnu kontrolu mišića. Naziv ovog oboljenja daje prikaz uzroka i efekata – oboljenjem živčanih stanica (motornih neurona), koje su većinom smještene u kralježnici, mišići ne primaju impulse te se zbog pomanjkanja aktivnosti smanjuju (atrofiraju).

Nažalost, što se ranije pojavi bolest, to mišići više atrofiraju, a najviše su pogođena djeca koja pokazuju simptome bolesti već kao novorođenčad.

Na australskom kontinentu, najveća udruga koja pruža podršku oboljelima od spinalne mišićne atrofije je ANNetwork. Osnovana je 2010.-te godine s ciljem suradnje na izradi što efikasnijih dijagnostičkih protokola, na znanstvenim istraživanjima, terapijama te zastupanju oboljelih od neuromišićnih oboljenja.

Surađujući s međudržavnom istraživačkom grupom čiji se rad fokusira na neuromišićna oboljenja (CINRG), australski su pacijenti imali priliku sudjelovati u kliničkom testiranju novih terapeutskih protokola, a nakon jednog desetljeća aktivnosti Udruga je proširila svoje djelovanje pristupanjem novozelandskih klinika i istraživača.

Standardizacija protokola

Svi australski i novozelandski pacijenti oboljeli od neuromišićnih oboljenja radom ove udruge dobili su pristup naprednim dijagnostičkim metodama i kliničkim terapijskim protokolima koje se provode bilo gdje u svijetu.

Udruga promiče standardizaciju skrbi o pacijentima, uključujući dijagnostiku, tretmane respiratorne i gastrointestinalne funkcije, ortopedijsku rehabilitaciju te palijativno zbrinjavanje. Za svako od navedenih područja dogovorno su prihvaćeni standardi procjene, praćenja te terapeutske intervencije, s obzirom na težinu oboljenja i funkcionalnost pacijenta (nepokretan, sposoban za sjedenje, sposoban za hodanje).

Kratkoročni ciljevi udruge su:

  • promoviranje kontinuiranog korištenja rezultata novih testova za poboljšanje i standardizaciju terapijskih protokola,
  • implementiranje novih testova na državnoj razini,
  • sakupljanje genetičkih uzoraka na državnoj razini,
  • poboljšanje molekularnih dijagnostičkih protokola
  • poboljšanje komunikacije među svim sudionicima u liječenju,
  • razvoj novih standarda i smjernica skrbi za oboljele,
  • razvoj baze podataka s korisničkim informacijama
  • proširenje rada Udruge te informiranje i edukacija oboljelih, njihovih obitelji i građanstva Australije i Novog Zelanda o spinalnoj mišićnoj atrofiji.