Spinalna mišićna atrofija nastaje recesivnom mutacijom autosomnih genskih lokusa na kromosomima, a može se podijeliti u 4 tipologije bolesti:
- Tip I ove bolesti naziva se i Werdnig–Hoffmannovom bolešću, a njeni se simptomi javljaju već pri rođenju, pa do 6 mjeseci života,
- Tip II (intermedijarni) spinalne mišićne atrofije, gdje se bolest otkriva od prva 3 mjeseca života do godine i pol starosti,
- Tip III spinalne mišićne atrofije (Wohlfart–Kugelberg–Welanderova bolest) javlja se u razdoblju od oko godinu i pol pa do 20-ak godina
- Tip IV spinalne mišićne atrofije javlja se u odrasloj dobi.
SDDH
U Hrvatskoj najveća od udruga za pružanje potpore osobama oboljelim od mišićnih distropija jest Savez društava distrofičara Hrvatske. Zastupljene su sve dobne skupine i sve podvrste neuromuskolarnih oboljenja, uključujuči i spinalnu mišićnu atrofiju. Cilj ove udruge jest razvijanje socijalnih usluga na području Republike Hrvatske, čiji je cilj prevencija progesije bolesti, obrazovanje svih slojeva društva, kao i uključivanje oboljelih u svakodnevni život te i eventualno zapošljavanje oboljelih.
Savez djeluje i kao Centar znanja u području unapređenja kvalitete življenja osoba s invaliditetom u okviru Razvojne suradnje s Nacionalnom zakladom, koja financijski podržava ovu udrugu. Tako je moguće kontaktirati SDDH za opće informacije, zatražiti psihološku i socijalnu podršku ili savjetovanje za socijalna pitanja, kao i dobiti informacije o zakonskim pravilnicima i propisima.
Ova udruga je apolitička i neprofitabilna, a osnovana je 1970. godine u Zagrebu udruživanjem 28 hrvatskih udruga, čiji je zajednički cilj poboljšanje kvalitete života osoba oboljelih od neuromuskularnih bolesti. Udruge članice se nalaze na svim razinama teritorijalne organizacije, od općinskih i gradskih, pa do županijskih udruga.
Savez radi na promjenama koje će omogućiti da hrvatska država osigurava prava svih oboljelih na neovisno življenje, kao i izjednačavanje njihovih društvenih prilika i mogućnosti, uključujući:
- dostojanstvo i autonomiju svakog oboljelog,
- eliminiranje diskriminacije prema oboljelima,
- uključivanje oboljelih u društvo,
- poštivanje ljudskih prava oboljelih i uvažavanje njihovih različitosti,
- jednakost mogućnosti, kao i spolnu jednakost.
